혈액 응고인자 ⅷ 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제 및 이를 포함하는 혈우병 치료용 조성물

기본 정보

특허 상태	등록
출원인	연세대학교 산학협력단, 기초과학연구원
발명자	김동욱, 박철용, 김진수, 김정은, 권지연
출원번호	1020150001392
출원일	2015.01.06
등록번호	20160084959
등록일	2016.07.15
중요 키워드	genesequencecomposition

AI요약

본 발명은 정상 혈액 응고인자 Ⅷ(F8) 유전자의 역위 유발 방법, 역위가 발생한 혈액 응고인자 Ⅷ(F8) 유전자의 역위 교정 방법 및 이를 이용하여 제작된 역위가 교정된 A형 혈우병 환자-유래 유도만능 줄기세포에 관한 것이다. 본 발명의 방법은 중증 A형 혈우병의 원인 중 하나인 F8 유전자의 인트론 1의 역위를 효율적으로 재현함으로써, A형 혈우병의 발병기작 연구 및 치료제 스크리닝을 위한 리서치 툴(research tool)로서 유용하게 이용될 수 있다. 또한, 본 발명의 방법으로 제작된 역위-교정 유도만능 줄기세포는 정상 유전자 또는 단백질 전달을 통한 제한적인 방법에 의하지 않고 돌연변이가 발생한 유전자형을 야생형과 같은 상태로 복구시킴으로서, A형 혈우병에 대한 효율적이고 근원적인 치료가 가능하게 한다.