혈액 응고인자 ⅷ 유전자를 타겟으로 하는 엔도뉴클레아제 및 이의 용도

[기술 요약] 중증 A형 혈우병의 주요 원인인 혈액 응고인자 Ⅷ(F8) 유전자의 염색체 역위는 기존 치료법으로 한계가 있었습니다. 본 기술은 RNA-유도 엔도뉴클레아제(RGEN, 즉 CRISPR-Cas9 시스템)를 활용하여 F8 유전자의 인트론 1 및 22 역위 발생 부위를 정밀하게 타겟팅하고 절단합니다. 절단된 유전자 부위는 재역위(교정) 과정을 통해 정상 유전자형으로 복구되며, 이를 환자 유래 유도만능줄기세포(iPSC)에 적용하여 역위가 교정된 iPSC를 생산합니다. 이 역위-교정된 iPSC는 야생형과 동일한 유전자형을 가져 A형 혈우병에 대한 효율적이고 근원적인 치료를 가능하게 합니다. 또한, 발병 기작 연구 및 치료제 스크리닝을 위한 유용한 연구 도구로도 활용될 수 있으며, 비표적 돌연변이 없이 안전하게 적용 가능함이 확인되었습니다.

기술 분야

유전자 치료제 개발

기관

기초과학연구원

등록번호

1016581350000

키워드

CRISPR, F8 유전자, 줄기세포, 유도만능줄기세포, RNA 유도 엔도뉴클레아제, 유전자 변이, 질병 치료, 세포 치료제, 유전자 교정, 유전자 가위, Cas9, 혈액 응고인자, A형 혈우병, 리서치 툴, 염색체 역위, 유전공학, 의료기기, 제약기술, 바이오산업, 첨단 바이오, 바이오 치료제

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