Ji Won Oh, From Grave to Cradle: Human Somatic Mosaicism and Unsolved Questions

사람이 어떻게 만들어지고 각 기관이 어떻게 발달하는지에 대한 질문은 아주 오래전부터 있었습니다. 체외수정(IVF)의 고유의 장점으로 인해 과학자들이 수정란을 외부에서 관찰할 수 있게 되었습니다. 하지만, 1979년도에 제정된 14일 규정(the 14-day rule)으로 인해, 수정 후 최대 14일까지의 배아 만의 연구가 가능합니다. 따라서, 이 14일 규정은 발생 생물학자들이 사람 발생학 연구에 있어서 수정 후 2주 이상(신경계 발달, 기관 형성 등)에 나타나는 현상을 연구하고자 할 경우 다른 방향을 모색할 수밖에 없게 되었습니다. 본 연구는 이 지점에서부터 시작합니다. 연구진들은 세포 분열 때 우연히 발생하는 생리학적 체세포 변이(Post-zygotic Variants)를 추적하여 각 세포들의 운명을 재구성하였습니다. 특히 사망 후 기증된 시신에서 단일 세포를 배양하고, 최근 개발된 차세대 염기서열 분석 기술을 사용하여 인간 발생 연구의 후향적 혈통 추적(Retrospective Lineage Tracing)을 수행하는 과정을 발표하고자 합니다. 이번 발표를 통해서 이런 방법론이 어떻게 가능했는지에 대한 생물학적 및 과학적 배경과 인간 발생학의 미래에서 해결해야 할 과제와 가설을 강조할 예정입니다. 추가로, 이 과정에서 필요한 수학적인 해석이 필요한 질문들에 대해서도 논의할 예정입니다. 여러분들의 참신한 시각과 질문을 크게 환영합니다.