□ 과학기술정보통신부(장관 유영민)와 기초과학연구원(IBS, 원장 김두철)은 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학 대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다고 밝혔다.

* 크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9) : 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고, 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.

o 연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해, 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태*의 50%에서 72.4%로 높여서, 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.

* 부모 중 한 명이 변이 유전자 보유 시, 유전될 확률 50%

o 세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달하기 때문에 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대된다.

□ 비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로, 인구 500명중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사*를 일으키는 주요 원인 중 하나다.

* 정확한 통계는 없으나 대한법의학회지(광주전남지역)에 따르면 2007∼2010년 심장질환 관련 사망자의 7%가 비후성 심근증에 의한 사망으로 조사된 바 있다.

□ 이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작하여 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인하였으며, 인간배아에 유전자가위를 도입하여 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행하였다.

o IBS 유전체교정연구단은 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있어서, 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여하였다.

o OHSU 연구팀은 미국 국립과학원과 국립의학원의 가이드라인과 기관 자체 가이드라인 및 과학윤리위원회 검토 등 미국의 적법한 절차에 따라 인간배아 유전자교정 실험을 안전하게 수행하였다.

* 미국은 유전적 난치병 치료목적 기초연구를 위한 인간배아와 생식세포 변경 허용

o 특히, 이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 크다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해서, 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했는데, 이번 연구에서 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해서 모자이크 현상을 극복함으로써, 유전자 교정의 성공률을 높였다.

* 모자이크 현상이 일어난 배아는 변이된 유전자를 후세대로 물려 줌

□ 연구결과는 국제적인 학술지 네이처(Nature, if 38.138) 온라인에 한국시간 8월 3일 새벽 2시에 공개되었으며, 논문명과 저자는 다음과 같다.