[연구자 요약] 기초과학연구원 유전체 항상성 연구단 Ratih Khoirunnisa는 전장 유전체 시퀀싱과 돌연변이 시그니처 분석을 통해 유전체 항상성 및 암 유전체 변이를 연구합니다.

재직 상태

재직 중

소속기관

기초과학연구원 (유전체 항상성 연구단)

연구 분야

전장 유전체 시퀀싱 기반 유전체 항상성 및 돌연변이 시그니처 분석 기술: 노화 과정과 DNA 불일치 복구 결함, 테모졸로마이드(Temozolomide) 항암화학요법 등으로 인해 발생하는 유전체 변이 양상을 추적하고 유전체 항상성 유지 기전을 규명하는 연구를 수행합니다. 전장 유전체 시퀀싱(Whole-Genome Sequencing, WGS) 분석 방법론과 생물정보학적 돌연변이 시그니처 규명 기술을 결합하여 복잡한 유전체 변이 데이터를 정밀하게 프로파일링합니다. 세포 분열 과정에서 축적되는 단일 염기 치환, 삽입 및 결손, 구조 변이를 체계적으로 분류하며, 특정 유전적 결함이나 외부 약물 노출에 의해 유도되는 고유한 돌연변이 패턴을 식별합니다. 암 유전체 분석, 항암화학요법에 대한 반응성 및 내성 예측, 유전체 안정성 평가 도메인에 적용되어 환자 맞춤형 정밀 치료 전략 수립과 바이오마커 발굴에 기여하고 있습니다. 축적된 분석 기술을 바탕으로 테모졸로마이드 투여 및 불일치 복구 결손 상태에서 유도되는 돌연변이 시그니처 특성을 규명하여 국제 학술지인 Nucleic Acids Research(2025)에 연구 성과를 게재했습니다.

연구자 링크

https://pr.ibs.re.kr/browse-researcher?filter=D0000015

중요 키워드

전장 유전체 시퀀싱, 유전체 안정성, 유전체 변이 분석, 노화 유전체, 기초과학연구원, 불일치 복구, Ratih Khoirunnisa, 테모졸로마이드, 항암화학요법, Mutational signatures, Whole-genome sequencing, 유전체 항상성 연구단, 유전체 항상성, 돌연변이 시그니처, 암 유전체 분석, 전장 유전체 시퀀싱 기반 유전체 항상성 및 돌연변이 시그니처 분석 기술, 노화 과정과 DNA 불일치 복구 결함, 테모졸로마이드(Temozolomide) 항암화학요법 등으로 인해 발생하는 유전체 변이 양상을 추적하고 유전체 항상성 유지 기전을 규명하는 연구를 수행합니다. 전장 유전체 시퀀싱(Whole-Genome Sequencing, WGS) 분석 방법론과 생물정보학적 돌연변이 시그니처 규명 기술을 결합하여 복잡한 유전체 변이 데이터를 정밀하게 프로파일링합니다. 세포 분열 과정에서 축적되는 단일 염기 치환, 삽입 및 결손, 구조 변이를 체계적으로 분류하며, 특정 유전적 결함이나 외부 약물 노출에 의해 유도되는 고유한 돌연변이 패턴을 식별합니다. 암 유전체 분석, 항암화학요법에 대한 반응성 및 내성 예측, 유전체 안정성 평가 도메인에 적용되어 환자 맞춤형 정밀 치료 전략 수립과 바이오마커 발굴에 기여하고 있습니다. 축적된 분석 기술을 바탕으로 테모졸로마이드 투여 및 불일치 복구 결손 상태에서 유도되는 돌연변이 시그니처 특성을 규명하여 국제 학술지인 Nucleic Acids Research(2025)에 연구 성과를 게재했습니다.