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자폐 시냅스에서 실마리 찾다

"밤에 아들이 지나갈 때 제가 이름을 불렀는데 그냥 스쳐 지나갔어요. 그래서 아들이 고독하구나 하고만 생각했죠. 그런데 아팠던 거에요. 자폐라는 진단을 받고 지금까지 왔습니다." 유명 기타리스트이자 그룹 '부활'의 리더인 김태원씨가 한 예능 프로그램에 출연해 아프게 고백한 이야기입니다. 많은 자폐아 부모들이 힘든 하루하루를 보내고 있습니다.

자폐(자폐성 장애)는 지적 장애와 함께 발달 장애에 속합니다. 보건복지부 통계에 따르면, 2016년 기준 국내 전체 장애인 약 251만명 중 발달 장애를 앓고 있는 사람은 약 21만명으로 8.7%에 달하고 있습니다. 자폐의 가장 큰 문제는 약이 없다는 것입니다. 자폐에 종종 수반되는 과잉 행동, 산만함, 폭력성, 짜증같은 부수적인 증상을 일시적으로 줄여주는 약이 쓰이고 있지만, 자폐의 핵심 증상인 사회성 결핍과 반복 행동에 대해서는 뾰족한 대책이 없는 상황입니다.

전문가들은 자폐성 장애가 하나의 요인에 의해 발생하는 것이 아니라 다양한 유전적 요소와 환경적 요소에 의해 발생하는 것으로 보고 있습니다. 자폐성 장애가 발생하는 메커니즘은 명확하게 밝혀지지 않았으나 최근 연구에서 시냅스가 지나치게 활성화되거나 억제 될 경우 자폐 증상이 나타난다는 보고가 있었습니다.

시냅스는 신경 세포가 연접하는 부위를 말합니다. 하나의 신경세포 축삭돌기 말단과 다음 신경세포의 수상돌기 사이의 부위입니다. 신경세포는 이 시냅스를 통해 각종 전기·화학적 신호를 전달하는데, 이러한 신경 전달이 뇌 신경회로를 만들어 우리가 대화하고 기억하고, 무언가를 배울 수 있게 합니다.

시냅스는 시냅스의 앞 쪽 신경세포의 세포막(전시냅스막)에서 분비된 신경전달물질이 시냅스 뒤쪽 신경세포의 세포막(후시냅스막)에 있는 수용체에 결합해 반응을 일으킴으로써 신호를 전달합니다. 여러 종류의 수용체 중 NMDA수용체가 있는데, NMDA수용체는 자폐 장애의 주요 요소인 사회성과 깊은 관련이 있습니다.

자폐를 앓는 사람들 상당수는 IRSp53이라는 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 알려져 있습니다. IBS 시냅스 뇌질환 연구단 연구팀은 이 단백질이 결손된 생쥐 뇌에서 NMDA 수용체가 과도하게 활성화되어 있음을 확인했습니다.

연구진은 실험 결과, NMDA 수용체의 활성이 지나칠 때 사회성 결여가 일어날 수 있다는 것을 확인했습니다. 약물들(Memantine, MPEP)을 통해 NMDA 수용체의 기능을 억제하자, 생쥐의 사회성이 회복됐습니다. 사회성 회복을 위해 NMDA 수용체의 기능을 정상 범위로 되돌리는 것이 중요함을 밝힌 연구입니다(2015년 1월, Nature Neuroscience).

시냅스 사이에는 수많은 종류의 단백질들이 있는데, 신경세포의 신호 전달에 관여합니다. 시냅스 세포접착 단백질은 시냅스를 사이에 둔 양쪽의 신경세포가 안정적인 접착 구조를 형성하도록 다리를 놓아줍니다. 이 단백질에 이상이 생겨 엉뚱한 다리를 놓으면, 신경 신호가 제대로 전달되지 못해 자폐와 같은 정신 질환이 발생할 수 있습니다. IBS 연구진은 여러 시냅스 세포접착 단백질들의 결합 관계를 밝혀 신경 전달을 조절하는 현상을 밝혔습니다.

복잡한 신호 전달을 책임져 우리의 정신도 책임지는 시냅스의 세계! 연구진은 시냅스 연구를 통해 정상적인 뇌 기능에 대한 이해의 폭을 넓히고 다양한 뇌 질환의 원인을 파악하는 연구를 계속해 나갈 예정입니다.

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